遺傳性血管性水腫（hereditary angioedema, HAE）是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，主要臨床表現為頭面部、四肢、消化道、生殖器、喉等部位反復發作的皮膚和黏膜水腫，其中喉頭水腫最為兇險，從發病到出現窒息最短僅10分鐘，死亡率可高達40%。就是這樣一種危險的罕見病，據實踐統計卻有65%的患者被誤診，更有部分患者因救治不及時而死亡。

為幫助患者獲得可及的、快速的規范化救治，中山大學附屬第三醫院（簡稱“中山三院”）變態反應（過敏）科日前在“云上三院-過敏”平臺正式上線“遺傳性血管性水腫SOS一鍵求救”。危急情況下，相關患者可在線尋求專業醫生幫助。

近一年來，中山三院變態反應（過敏）科已收治超過10名的遺傳性血管性水腫患者。“這種罕見病一旦發生喉頭水腫最為兇險，短短10分鐘內就能讓患者呼吸困難直至窒息，死亡率甚至高達40%。”醫院副院長、變態反應（過敏）科學科帶頭人楊欽泰教授介紹，不少醫生對該疾病都知之甚少，但疾病又存在致命性，及早發現、及早治療尤為關鍵。

積累相關經驗后，醫院團隊打造了專病管理流程（SOP），作為該病中國診療能力規范化建設項目的首批建設單位以及診斷項目協同中心，在國內率先為提高患者診斷和治療效果做出的重要探索。相關成果已發表于國際頂級醫學期刊《英國醫學雜志》和《中華預防醫學雜志》上。

而在線設置“一鍵求救”，還緣起于2022年救治一位年輕患者的經歷——

2022年9月，中山三院過敏科學科團隊接診一名輾轉多地求醫的疑難病例患者。年輕的患者兩年前開始出現左手不明原因的腫脹，波及雙手和頭面部，伴脹痛，無瘙癢，外院擬診“食物過敏”予以對癥處理可緩解，但病情反復發作，嚴重時出現頭面部高度水腫而變形, 多次因喉頭水腫與死神擦肩而過，頸部氣管切開佩戴氣管套管，因隨時發作而不得不長期留管，無法正常生活。左圖：患者水腫頭部水腫發作時（攝于2021年11月患者家中）右圖：患者水腫頭部水腫發作間期（攝于2022年9月中山三院過敏科門診）

對這名年輕患者，中山三院團隊制定了個體化圍手術期管理方案，拔除佩戴已久的氣管套管，并成功納入除HAE集束化管理，幫助他重新回歸到了正常的社會生活。2022年10月耳鼻咽喉頭頸外科、過敏科和麻醉科多學科團隊成功為患者“拔管”

為了幫助更多該類患者，中山三院變態反應（過敏）科積極利用現代互聯網技術探索服務罕見病患者新模式，為致死性罕見病——遺傳性血管性水腫患者提供了“一站式”解決方案，讓遺傳性血管性水腫患者有了24小時貼身的專業醫師。

在中山三院，患者一經確診，醫生即可將患者加入“云上三院”小程序的一鍵求救管理名單中，患者發病時，可通過小程序撥打一鍵求救電話，該一鍵求救電話24小時有工作人員值聽。患者撥打后界面將會彈出急救指引短信，急救電話接通后，患者按照指引告知醫生急性癥狀發作范圍、持續時間及有無隨身攜帶急性發作治療藥物，醫生在線指導患者作應急處理。電話未接通時，值班醫生會收到患者的求救呼叫信息，患者也會收到急救指引短信，患者根據指引先前往就近醫院急診科就診處理，醫生看到求救電話或短信時，會第一時間回撥協助處理。

在線的“一鍵求救”，最大程度地提升了遺傳性血管性水腫患者的就醫可及性，提高及時救治率，更有利于患者的規范化管理。

原標題：這種遺傳性罕見病很危險！廣東醫院首創“一鍵求救”線上平臺

原文鏈接：https://wap.peopleapp.com/article/7192164/7036686

更多報道：

【光明日報】HAE罕見病患者，“一鍵求救”中山大學附屬第三醫院過敏專家

https://app.gmdaily.cn/as/opened/n/9f6bf3366b7448afb57f47b6eb260f1d

【中國青年報】死亡率高達40%，這種罕見病可線上“一鍵求救”

https://s.cyol.com/articles/2023-09/05/content_ajg9xPCz.html?gid=7roN6L1y

【廣州日報】這一罕見病患者可在線“一鍵求救”！中山三院過敏團隊24小時響應救援

https://huacheng.gz-cmc.com/pages/2023/09/04/218a6f6f8ab54471b710f93825945042.html

【南方都市報】常被誤診為過敏 死亡率40% 這種罕見病有了一鍵求救平臺

https://m.mp.oeeee.com/a/BAAFRD000020230904843619.html