我校附屬第五醫(yī)院單鴻教授領(lǐng)導(dǎo)的介入醫(yī)學(xué)及分子影像學(xué)團(tuán)隊(duì)近期在世界頂級(jí)肝臟病研究雜志Hepatology上全文發(fā)表了“DDX24 Mutations Associated With Malformations of Major Vessels to the Viscera”原創(chuàng)論文，首次命名了多器官靜脈淋巴管畸形綜合征（MOVLD syndrome）并報(bào)道了內(nèi)臟血管畸形的重要致病基因DDX24。

發(fā)現(xiàn)并命名多器官靜脈淋巴管畸形綜合征，且證實(shí)DDX24為其致病基因

該致病基因的發(fā)現(xiàn)源于國內(nèi)一個(gè)大家族的復(fù)雜遺傳性疾病。該家族共有52名成員，從曾祖父開始4代，共有9人患病，患者親屬四處求醫(yī)都得不到有效救治，2人已經(jīng)病逝，最小患者死亡年齡13歲。2014年，家族中一位成員在病情危及生命之際找到單鴻教授。單鴻教授通過詳細(xì)的詢問病史并結(jié)合臨床檢查、檢驗(yàn)結(jié)果分析得出，這是一種由基因突變導(dǎo)致的家族遺傳病。在此基礎(chǔ)上，單鴻教授帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)通過基因分析以及細(xì)胞和斑馬魚模型實(shí)驗(yàn)，證實(shí)DDX24基因突變導(dǎo)致了該家族患者的內(nèi)臟血管畸形，并將其命名為多器官靜脈淋巴管畸形綜合征。后續(xù)通過基因診斷和靶向治療，該家族兩名本已病入膏肓的患者目前臨床癥狀得到明顯改善。

除以上發(fā)現(xiàn)外，依托大科研平臺(tái)優(yōu)勢以及大學(xué)附屬醫(yī)院豐富的臨床資源，單鴻教授團(tuán)隊(duì)還收集了近500例散發(fā)病例進(jìn)行深入研究并揭示：DDX24突變不僅限于上述家系的患者中，還存在于具有相似畸形血管表型的散發(fā)病例中，且檢出率高達(dá)17%，提示該基因在血管畸形中的重要作用。

血管畸形發(fā)病率高，絕大部分發(fā)病機(jī)制不明，診斷和治療均存在很大困難；尤其是內(nèi)臟血管畸形，由于發(fā)病部位隱匿，主要依賴MRI、CT等影像檢查發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)病人就診時(shí)已發(fā)生嚴(yán)重并發(fā)癥。

血管畸形致病基因DDX24的發(fā)現(xiàn)為臨床研究提供了新方向，有望成為血管畸形新的診斷依據(jù)和治療靶點(diǎn)。目前，附屬第五醫(yī)院已牽頭成立了全國血管畸形研究聯(lián)盟，致力于血管畸形大數(shù)據(jù)庫、中國人群血管畸形基因分型數(shù)據(jù)庫的建立和相關(guān)研究。

論文鏈接：https://aasldpubs.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/hep.30200