我校中山醫學院項鵬教授、柯瓊副教授研究團隊與深圳先進院腦認知與腦疾病研究所、美國麻省理工學院、華南農業大學等團隊合作，應用CRISPR/Cas9 技術成功制備出新型模擬人類自閉癥SHANK3基因突變的靈長類動物模型，并獲得基因突變后代，首次在靈長類動物重現了人類自閉癥譜系障礙（Phelan-McDermid綜合征）的臨床癥狀：突變猴表現出睡眠障礙，運動缺陷和重復刻板行為增加，以及社交和學習障礙。功能磁共振成像的數據分析揭示了大腦局部和全局連接模式的改變，指示神經環路異常。該模型的建立為解析自閉癥發病機理以及發展臨床干預方法奠定了重要基礎。

SHANK3突變食蟹猴具有自閉癥患者類似的大腦連接模式

該項成果于6月12日在《自然》（Nature）雜志以長文形式在線發表，題為“Atypical behaviour and connectivity in SHANK3-mutant macaques”。 我校中山醫學院項鵬教授與中國科學院深圳先進技術研究院周暉暉教授、美國麻省理工學院馮國平教授、華南農業大學楊世華教授為文章的共同通訊作者，我校中山醫學院柯瓊副教授是共同第一作者。

項鵬教授與柯瓊副教授團隊依托我校干細胞與再生醫學大平臺，利用基因編輯技術建立了多種人類疾病的靈長類動物模型，2016年在國際上首次報道了利用TALENs基因編輯技術建立模擬人類小頭癥表型的MCPH1基因突變食蟹猴模型，為人類大腦進化與相關疾病的機制研究提供了重要依據（Cell Res, 2016）。

論文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41586-019-1278-0#article-info