中大新聞網訊（通訊員淦偉強、李新華）近日，我校附屬第三醫院感染科團隊經典教學病例在國際胃腸病著名期刊Gastroenterology發表，題為“A Rare Cause of Liver Fibrosis in Adulthood”。附屬第三醫院淦偉強主治醫師為第一作者，李新華教授為通訊作者。

先天性肝纖維化（CHF）屬于常染色體隱性遺傳病，主要由于PKDH1基因突變引起，其發病率約為1/10，000-20,000，常見于兒童，主要表現為肝膽管、腎集合管發育障礙等。肝組織病理以門管區結締組織增生、小膽管增生為特征，病程后期一般均會導致門脈高壓癥，出現消化道出血、肝性腦病等危及生命的并發癥，臨床較為罕見，且成人相關報道甚少，因而很容易造成誤診。據附屬第三醫院疑難肝病團隊的研究結果顯示，在中國人群中PKHD1基因突變所致CHF的比例不足1/4，這提示中國人群中CHF存在其他基因變異的可能性較大。

附屬第三醫院報道病例曾在院外被診斷為乙肝肝硬化，但在附屬第三醫院HBsAg及HBV DNA檢測均顯示陰性，經臨床綜合評估、病理及基因檢測結果后，患者仍無確切診斷。作為具有優秀教學傳統的著名傳染病教研室，傳染科團隊對該教學病例進行了多次討論、多學科合作及相關文獻檢索，對患者病理及基因檢測結果進行再評估。患者病理提示存在匯管區寬大纖維化間隔及膽管囊柱狀增生，臨床符合CHF的診斷，然而，PKHD1基因檢測并未發現異常，因此，傳染科團隊考慮存在其他基因變異可能。在exome結果重分析發現，該患者存在ZFYVE19基因純合無義突變，結合臨床及病理特點被確診為ZFYVE19基因突變所致CHF。這是該基因突變導致的CHF第一次出現在成人報道中，將為今后不明原因肝硬化的臨床診斷提供借鑒。

圖1：該患者的肝組織病理改變

圖2：患者及其父母基因檢測結果

此次病例的診治過程體現了我校附屬第三醫院感染科在疑難肝病領域診治方面的獨特優勢。患者入院時，傳染科團隊不僅會根據患者情況決定收治病區，并且對于疑難危重癥病例有一套成熟有效的臨床分析思路及討論機制。如本次患者的診治先后經歷了病區病例討論、全科病例討論和醫院臨床大查房，最終獲得明確診斷。作為感染科一區（疑難肝病方向）專科主任，李新華副主任醫師對診治各類疑難肝病，特別是遺傳代謝性肝病有著豐富的臨床經驗和很高的學術造詣。經過幾十年的傳承和努力，感染科團隊在疑難肝病的診治及發熱感染疾病領域碩果累累，先后主筆或參與了臨床多種疾病的診治指南或共識的撰寫，如《肝衰竭診治指南》、《腎綜合征出血熱專家共識》等。

論文鏈接：https://www.gastrojournal.org/article/S0016-5085(21)03466-1/pdf