每年2月最后一天是“國際罕見病日”。罕見病單一疾病的發病率通常低于萬分之一，但目前罕見病種類已近7000種，疊加我國巨大的人口基數，估計相關患者超過2000萬人，而這些疾病絕大部分屬于先天性、慢性病，常常會危及生命。近年來，我國在罕見病的診斷、治療和降低藥品費用領域都取得長足進步，多款治療藥物得以納入醫保，或以零關稅進入我國。

2019年，廣東省衛健委發布《廣東省罕見病診療協作網實施辦法》，組建以中山大學附屬第一醫院和廣州市婦女兒童醫療中心為牽頭醫院的廣東省罕見病診療協作網，幫助罕見病患者得到及時診治和各方面支持。5年來，廣東省罕見病的診療工作取得哪些進步？未來還有哪些提升空間？在2月27日由中山大學附屬第一醫院東院、文沖街道辦事處、文沖公共衛生委員會聯合主辦的大型義診活動暨罕見病診治活動上，記者進行了采訪。

有藥可治：

罕見病藥費大幅下降 部分病種預期壽命已接近常人

著名罕見病專家、中山一院東院執行院長黃海威教授參與了本次義診，他目前擔任廣東省罕見病診療協作網溶酶體貯積癥診療協作組組長。他告訴記者，溶酶體貯積癥主要由戈謝病、龐貝病、法布雷病3種類型構成，發病率為百萬分之一，全廣東僅一百例，屬于一種超罕見病。但幸運的是，這三種病都有藥物可治療。“它們都屬于遺傳性代謝疾病，患者體內天生缺乏某種酶，通過酶替代療法定期進行藥物注射后，患者的很多癥狀都可以明顯減輕。”

黃海威介紹，以往治療溶酶體貯積癥的費用相當高昂，藥品剛進入我國時，患者的年治療費用高達上百萬元，而近年來，患者通過醫保及普惠型商業健康保險的補充，年治療費用已經降至3萬元左右。

同樣具有代表性的是治療SMA（脊髓性肌萎縮癥）的諾西那生鈉注射液藥品降價。13歲的潘曉誼是廣州一位SMA患者，他的父親潘慶雄告訴記者，該注射液在醫保談判前一針的價格曾高達70萬元，醫保談判后，價格降至3.3萬元，而依靠其他商業健康保險，實際到手的價格已經降到每針3000多元。

隨著藥費降低，不少患者得以有條件用藥，生存質量也比之前好了很多。中山一院東院神經一科周香雪副主任醫師介紹，像法布雷病對預期壽命是有影響的，其中男性的平均壽命只有50歲，比預期減少20年，女性則減少15年。而用上阿糖苷酶α治療后，可以明顯增長患者的預期壽命。“肉眼可見的是這幾年，用藥病人的腎功能有所恢復，疼痛也減少了。”

黃海威說：“理論上，法布雷病患者最好能在整個癥狀沒有發生或者在亞臨床狀態時就進行藥物控制。我們強調對患者全生命周期的管理。”

肝豆病也是一種會危及生命的罕見病。周香雪介紹：“如果不進行治療，肝豆患者的死亡率是1/10。如今采用趨銅治療之后，腦型肝豆病人的預期壽命已經接近正常人。”

減少誤診：

讓更多醫生認識罕見病 患者也要有意識關注

要讓罕見病患者有更好的生存質量，盡早的診斷和藥物干預顯得尤為重要。

周香雪介紹，過去，很多法布雷病患者的誤診時間是很長的。一項對54例法布雷病患者的研究顯示，平均確診時間長達19.6年，患者反復在各個科室中誤診。“這就容易拖延病情，等到患者神經系統乃至腎臟出現問題時，疾病的發展往往已經比較厲害了。”

現年40歲的王先生（化名）是一名法布雷病患者。據王先生回憶，他兒時就有出汗少、皮膚長出小而凸起的紅斑、手腳疼痛等癥狀。2012年，王先生因蛋白尿到腎內科就診并按腎炎進行相關藥物治療，卻一直未見改善。直到2021年進行腎臟穿刺檢查后，才被當地醫生告知很可能是患了法布雷病。

“我們近年來正通過罕見病協作網不斷地來到基層醫院，讓更多醫生群體能夠認識各類罕見病。另外，我們也希望通過媒體宣傳，讓患者及家屬能有這方面意識，看病時不要拘泥于某個專科。”黃海威介紹，目前溶酶體貯積癥診療協作組在全省聘請了30多個專家組成專家組。“我們希望把人數擴大，最好讓廣東每個地級市都有一支具備相關罕見病診療能力的專家團隊。”

“這幾年，罕見病的診斷時間大大縮短，診斷水平也越來越高，誤診率明顯降低。”黃海威表示，這幾年，他所在醫院遇到一些疑難案例，就會馬上通過腦積液檢測、基因檢測、分子抗體檢測等手段來對患者進行診斷。這套程序通過醫生的培訓，也讓協作網內的其他地級市醫院醫生得以掌握。

肝豆病患者以前誤診時間同樣很長。周香雪介紹，患者往往會在血液科、消化科、腎內科反復被誤診，有時甚至被診斷為精神分裂癥。“患者會表現肝功能異常，卻查不到什么原因，其實專門去查血清的銅藍蛋白指標就能診斷這個病，所以我們要重視提高醫生這方面的意識。”

黃海威說：“很多罕見病往往會出現多系統的癥狀，沒有局限是哪個科，一般到成人階段，80%的患者會出現神經系統的癥狀。對我們神經科醫生診斷的要求很高，當然其他科的醫生也要有相關的意識，才能讓早期診斷做得更好。”

黃海威告訴記者，中山一院東院2019年在省內率先成立了神經遺傳/罕見病咨詢中心，該中心采用MDT多學科會診模式，并與第三方檢驗機構合作，通過各種形式讓更多醫生認識各類罕見病，提高整體診療水平。

增加可及性：

“綠色通道”“空中藥房”或可破解罕見病“用藥難”

黃海威表示，目前罕見病在治療過程中，仍需要提高基層醫院的藥品可及性。“一些基層醫院往往還很難保障罕見病用藥，像溶酶體貯積癥需要長期注射用藥，當地的專家也愿意接手，但往往就卡在藥上面。”

黃海威告訴記者，2017年醫改后，相關部門對公立醫院的考核強調“藥占比”，藥占比是指藥品費用占醫療總費用比例。設立藥占比的初衷是監督醫生合理用藥，減輕病人醫療費用負擔。為了控制藥占比，監管部門規定醫院的藥品收入不能高于一定比例，超過這個比例的醫院會受到處罰。而治療罕見病的藥物往往價格較高，一旦納入整體的藥占比考核，勢必讓醫院的考核分數有所降低。

“其實，國家衛健委是有明確規定的，治療罕見病的藥物可以不納入藥占比，但一些基層醫院把不需納入考核的罕見病治療藥物也納入進來。”黃海威表示，有些地方以前沒有罕見病例，他們走出這“第一步”是比較困難的，當地某些醫生可能對這種疾病有研究，但沒有進藥權利，而醫院則要顧及藥占比。“對于溶酶體貯積癥，治療畢竟不能單靠一家醫院，一些地方罕見病藥物的可及性還沒有落實到位，我們要跨過這一步。”

周香雪則告訴記者，這幾年，一些治療肝豆病的藥物經常出現斷藥。“全國就一兩家廠在生產這個藥物。治療肝豆病的藥是比較便宜的，加上病人少，廠家生產積極性往往不高。”

針對罕見病“用藥難”問題，“綠色通道+空中藥房”或是一條可行之路。記者了解到，近年來，中山一院東院作為牽頭單位，正探索通過“綠色通道”臨時采購途徑，保證罕見病患者用藥；“空中藥房”則是醫院與藥企的新型合作模式。“空中藥房”的供應鏈中有3萬多種藥品，如果醫院無法引進，則可建立與“空中藥房”的鏈接，醫生開出處方上傳再經過藥師審核，患者在互聯網付費完成后即可安排配送。

原文標題：國際罕見病日專家呼吁提升罕見病整體診療水平 讓罕見病早確診有藥治

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