5月27日上午，中山大學附屬第一醫院（以下簡稱“中山一院”）越秀院區舉行華南地區最大規模的罕見病法布雷病多學科義診。本次義診有醫院多學科專家團隊坐鎮，為法布雷確診患者及其家系親屬（X染色體遺傳親屬）進行免費檢查。廣州日報·新花城記者從醫院獲悉，中山一院除了通過義診為患者進行罕見病篩查和檢查外，醫護團隊還和醫院醫保部門聯合，努力推動罕見病藥物進入醫院，最大限度地為患者節省經濟支出。
醫院醫保部門努力打通藥物在臨床使用的“最后一公里”
18歲的廣東男孩小駿（化名）因為出現神經疼痛和心肌肥厚，輾轉求醫多年后在中山一院確診了法布雷病。經過一年時間的治療，他仍需要規律用藥，沒想到回到老家后，當地醫院卻沒有能夠用于治療的罕見病藥物。所幸得益于中山一院對罕見病藥物的引進，他現在能夠在該院規律地進行每周兩次的注射治療。而這一藥物在進入國家醫保談判目錄后，藥物費用也從曾經的需要每年上百萬，降至一年不到兩萬元。
“經國家醫保談判的罕見病藥物都已引進我們醫院，自費藥品在醫院也能開出，兩類藥品加起來大約四十余種。”中山一院藥學部副主任唐欲博說。以脊髓型肌萎縮癥（SMA）為例，與這一罕見病相關的一類注射藥物在2021年進入國家醫保談判藥物目錄后，從注射一針需要70萬元降至一針3.3萬元左右的價格。
唐欲博介紹，目前有約200例SMA患者在中山一院進行規范持續治療，2022年單藥使用金額達2000余萬元，這是一筆極大的醫療支出。同時，考慮到很多低齡SMA患者進行鞘內注射的依從性比較低，醫院在未來也將努力引入新的口服藥物，為患者提供更便利的藥物治療，并減輕醫療費用的負擔。
中山一院腎內科陳崴主任指出，就法布雷病而言，從起病到診斷有時需要耗費十幾年的時間，只有通過多學科的診療，才能幫助病人盡早確診，而在確診后更需要醫療團隊的支持和藥品的保障。“廣東實力中青年醫生”、中山一院心內科副主任醫師陳藝莉介紹，中山一院是華南地區罕見病診療的主體單位，需要接收大量的罕見病患者，如果沒有藥品的供應和保障，患者便很難繼續接受治療。“醫院一直以來以對患者的救治為目標、以學科的發展為核心，包括醫保政府部門在內，都是爭取給臨床醫生更多支持。”陳藝莉介紹。
但對醫院而言，引入藥品進醫院并將藥品真正應用于臨床，其實并不容易。“以往面臨著沒有藥物可選、患者無法負擔高額費用的問題，但現在隨著藥物納入醫保，很多天價藥物的費用現在降低了很多。因此，現在更多的問題來到了藥物進入院內落地的問題。”唐裕博指出。她也呼吁更多的基層醫院能夠積極引入罕見病藥物，避免患者出現需要為了打針吃藥而往廣州等大城市跑的情況，節省人力物力。
據中山一院醫療保險管理部馬路寧主任介紹，近年來國家醫保高度重視罕見病患者的醫療保障，通過談判降價，優先考慮將罕見病用藥納入醫保藥品目錄，建立“雙通道”機制，讓醫院暫時無法配備的談判藥品通過藥店的補充渠道，納入醫保報銷等措施，探索建立罕見病用藥保障機制。“對于DIP支付方式改革，我院醫保一直秉承一切為患者，為患者一切的理念，充分發揮臨床科室與醫保部門的橋梁作用，積極加強與醫保部門的溝通協商，爭取對醫院合理使用國談藥的傾斜政策，改變了原有政策下收治罕見病患者虧損的情況。”馬路寧強調，對于職能部門而言，需要充分了解患者的需求，了解臨床科室的診療，通過與醫保部門的及時溝通、動態調整，爭取給患者和醫生最大的支持。
據悉，本次義診的參與者獲得了包括心臟三維超聲、皮膚科超聲、眼底鏡、聽力檢查等在內的多學科免費檢查。
參加義診的中山一院專家陣容堪稱“豪華”，包括多位“廣東實力中青年醫生”，他們是：心內科陳藝莉主任團隊/心內超聲團隊姚鳳娟主任，腎內科陳崴主任團隊，神經科姚曉黎主任團隊，消化科陳白莉教授團隊/胃動力檢查熊珊珊博士，眼科萬鵬霞主任團隊，皮膚科周暉教授/皮膚超聲主治醫師盧穎，耳鼻喉科吳旋主任醫師團隊，兒科蔣小云主任團隊，婦產科羅艷敏主任團隊，藥學部唐可京主任團隊和醫保科馬路寧主任團隊。
